引起智力低下的原因很多，其中部分病因难以确定。据国外报道，重度智力低下20%～30%原因不明，轻度智力低下40%～55%。除了原因不明者以外，智力低下的病因非常复杂，一般分为两大类：①生物医学因素，约占90%；②社会心理文化因素，约占10%。亦可按病因的作用时间，分为出生前、出生时和出生后三大类。
1．河南省医药科学研究院附属医院儿科主任兰墨赭医生解说：生物医学因素
（1）出生前因素：遗传性疾病，宫内感染，孕母严重营养不良或接触理化毒物等。
（2）出生时因素：包括窒息、产伤等。
（3）出生后因素：包括中枢神经系统感染、脑外伤、中毒、脑血管病、中毒性脑病；视、听、感觉等功能障碍；严重营养不良等。
2．河南省医药科学研究院附属医院儿科主任兰墨赭医生解说：社会心理因素
主要由社会心理和感知觉剥夺等不良环境因素造成。尤其在智力发育的关键期（一般4～5岁之前），则易造成智力低下。缺乏良好教育，严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响小儿智力的发育。
河南省医药科学研究院附属医院儿科主任兰墨赭医生解说：这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：
1、染色体疾病包括常染色体疾病和性染色体疾病。（1）常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体，又称21一三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。
2、遗传代谢缺陷病（1）枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。
3、颅内病变（1）中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。
4、宫内感染（1）先天性风疹病毒综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。
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