矮小症是指在同样生活环境下，同民族、同年龄、同性别的身高低于同样孩子两个标准差以下，或者身高3%百分位以下的身高。身材矮小是通过流行病学或大数据的特点进行诊断的。
而临床上很多矮小症并不一定是真正的矮小，有些孩子是因为骨龄偏小，导致了身高偏矮。有些是因为性早熟导致的矮小，早期增长过快，后期骨骺早闭合。
所以，矮小症经过合理诊断以后，才能判断矮小症的原因，进行后续合理的治疗。经过合理诊治以后，孩子的身高可以达到理想水平。
矮小症和甲状腺功能减退有关，但是儿童身材矮小原因众多，内分泌所占的矮小占了大多数，其中以生长激素缺乏症是为多见的。其次就是甲状腺功能减退，甲状性功能减退，根据发生的时间可分为先天性和后天性的甲状腺功能减退。
根据严重程度，又可以分为亚临床甲减和临床性甲减。亚临床甲减患儿没有明显的甲状腺功能减低的症状，也缺乏典型的甲状腺功能减低的体征。这时候血液中的甲状腺激素也在正常范围，仅仅是促甲状腺激素水平高于正常。
但是无论病情的轻重，甲减都会影响小儿生长发育，以及身体健康，表现为个头矮小，严重的还会出现智力发育迟缓，甚至是低下。
矮小症没有具体的范围。通常是由流行病学大数据来进行规定。孩子的身高在同年龄、同种族、同性别平均身高的两个标准以下，或者同性别平均身高百分位以下，就属于矮小症。
矮小症的原因有很多，包括遗传性因素、生理性因素、病理性因素。如果排除了遗传性的因素，孩子身高确实偏矮，生长速度偏慢，需要到正规医院，通过儿科医生或者内分泌科医生进行生长激素检查和生长发育、长个子相关的内分泌激素影像学检查，排除病理性变化，从而帮助孩子进行合理的身高发育。
矮小症的特点，需要根据具体病情而定。矮小症的范围比较宽泛，特点各不相同。如果是原发性或者特发性矮小，孩子的特点通常为身高偏矮且低于同年龄段的孩子。但孩子的智力发育、活动能力、智商等各个方面，都与同年的孩子相似。
临床上还有其他矮小症引起，如特纳综合征，以及普拉德-威利综合征。也可能与染色体的改变、基因的改变有关。通常这类矮小症的孩子，不仅个子矮小，还可能表现出智商降低、行为异常，同时合并其他疾病，如糖尿病、骨骼发育异常。所以一旦发现矮小症，需要追溯原发疾病。
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